Мышечная слабость, атрофии, нарушения функций передвижения, боли в мышцах и высокая мышечная утомляемость – все это симптомы, характерные для нервно-мышечных заболеваний. Определенная часть этих болезней является генетически обусловленной, предупредить или предотвратить их практически невозможно. При этом иногда они угрожают жизни пациента, значительно сокращают ее и серьезно поражают двигательные функции.
Одними из наиболее распространенных нервно-мышечных заболеваний являются мышечная дистрофия Дюшенна и болезнь Помпе. Однако, родственники и пациенты, а иногда и врачи недостаточно осведомлены об этих болезнях и не всегда понимают, какие шаги нужно предпринять для верной диагностики и начала терапии.
О том, как и почему возникают эти заболевания, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике, как она осуществляется и можно ли избавиться от этих недугов рассказала Кузина Любовь Алексеевна, врач-невролог, магистр медицинских наук, специалист кабинета нервно-мышечных заболеваний Института неврологии и нейрореабилитации имени Смагула Кайшибаева.