Пациентам Казахстана стало доступно молекулярно-генетическое тестирование, которое позволяет уточнить диагноз редкого наследственного заболевания – нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). С помощью данного метода врачи смогут проверить детей, у которых уже есть клинические проявления НФ1, на наличие генетической мутации.
Молекулярно-генетическое тестирование на наличие мутации в гене NF1 планируется проводить на базе РГП «Больница Медицинского центра Управления Делами Президента Республики Казахстан» при поддержке международной биофармацевтической компании «АстраЗенека». Организаторами данной программы является ОО «Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов, в том числе взрослых» с участием специалистов КФ “University Medical Center”. В ближайшее время обследование смогут пройти 30 детей с симптомами НФ1.
Также молекулярно-генетическое тестирование по аналогичным показаниям будет проводиться в НАО «Казахский Национальный Медицинский Университет им. С.Д. Асфендиярова» в объеме 24 исследований.
НФ1 – тяжелое генетическое заболевание, с которым рождается 1 из 3000 детей в мире.1,2 Болезнь связана с мутацией, затрагивающей ген NF1, которая может быть унаследована от родителей или появиться спонтанно.3 Нейрофиброматоз 1 типа проявляется многочисленными симптомами, в том числе образованием мягких опухолей на коже и под кожей (кожные нейрофибромы) и пигментацией (так называемые пятна «café au lait» цвета кофе с молоком).1,4-6
НФ1 может оказать комплексное влияние на организм: могут пострадать нервная система, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды, обмен веществ, кожные покровы. В 30-50% случаев у пациентов с НФ1 образуются опухоли на оболочках периферических нервов – плексиформные нейрофибромы.1,4-6 Подобные образования могут вызывать такие симптомы, как боль, двигательные нарушения, дисфункция дыхательных путей, нарушения со стороны мочевого пузыря и кишечника, деформация лица или тела, а также перерождаться в злокачественные опухоли. Плексиформные нейрофибромы начинают развиваться в раннем детском возрасте с различной степенью тяжести и способны сократить продолжительность жизни на 8-15 лет.6-10
На сегодняшний день казахстанские пациенты с подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз 1 типа могут бесплатно получить инновационную терапию, предназначенную для лечения симптомов заболевания.
Алтыншаш Джаксыбаева, президент ОО «Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов»: «В раннем возрасте у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа клинические проявления заболевания могут быть не сформированы – зачастую единственным видимым признаком НФ1 у детей являются пятна на коже цвета «кофе с молоком». В более сложных случаях рекомендуется проводить молекулярно-генетическую диагностику, направленную на поиск патогенной мутации в гене NF1. Это позволяет подтвердить предполагаемый диагноз».
Александр Таришкин, директор представительства ЗАК «АстраЗенека Ю-Кей Лимитед» в Казахстане: «Своевременная постановка диагноза является залогом успешной терапии НФ1 и благоприятного исхода для пациента. Мы рады внести свой вклад в развитие национальной лабораторной службы Республики Казахстан и надеемся, что молекулярно-генетическое тестирование позволит чаще выявлять это тяжелое заболевание на ранней стадии, что в свою очередь поможет существенно улучшить качество жизни пациентов с НФ1».
Представительство «АстраЗенека» присутствует в Казахстане с 2007 года.
Список источников:
1. Cancer.Net. Neurofibromatosis Type 1. Доступно по ссылке: https://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type 1. По состоянию на октябрь 2022 г.
2. National Human Genome Research Institute. About Neurofibromatosis. Доступно по ссылке: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Neurofibromatosis. По состоянию на октябрь 202 г.
3. Yap YS, McPherson JR, Ong CK, Rozen SG, Teh BT, Lee AS, Callen DF. The NF1 gene revisited - from bench to bedside. Oncotarget. 2014 Aug 15;5(15):5873-92. doi: 10.18632/oncotarget.2194. PMID: 25026295; PMCID: PMC4171599.
4. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.
5. Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010:12(1):1-11. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bf15e3. PMID: 20027112.
6. Ghalayani P, Saberi Z, Sardari, F. Neurofibromatosis Type I (von Recklinghausen's Disease): A Family Case Report and Literature Review. Dent Res J. 2012;9(4):483-488.
7. Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.
8. Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Доступно по ссылке: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. По состоянию на октябрь 2022 г.
9. NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Доступно по ссылке: https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type 1/symptoms. По состоянию на октябрь 2022 г.
10. Gross AM, et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.
