Мышечная слабость, атрофии, нарушения функций передвижения, боли в мышцах и высокая мышечная утомляемость – все это симптомы, характерные для нервно-мышечных заболеваний. Определенная часть этих болезней является генетически обусловленной, предупредить или предотвратить их практически невозможно. При этом иногда они угрожают жизни пациента, значительно сокращают ее и серьезно поражают двигательные функции.
Одними из наиболее распространенных нервно-мышечных заболеваний являются мышечная дистрофия Дюшенна и болезнь Помпе. Однако, родственники и пациенты, а иногда и врачи недостаточно осведомлены об этих болезнях и не всегда понимают, какие шаги нужно предпринять для верной диагностики и начала терапии.
О том, как и почему возникают эти заболевания, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике, как она осуществляется и можно ли избавиться от этих недугов рассказала Кузина Любовь Алексеевна, врач-невролог, магистр медицинских наук, специалист кабинета нервно-мышечных заболеваний Института неврологии и нейрореабилитации имени Смагула Кайшибаева.
- Нервно-мышечные заболевания – это группа заболеваний, при которых страдают все отделы нервно-мышечной системы. Мы разделяем их на четыре подгруппы, в зависимости от того, какой отдел подвержен поражению. В первую группу входят заболевания клеток спинного мозга, которые обеспечивают движение мышц. Вторую группу составляют нарушения периферических нервов. К третьей группе относятся заболевания нервно-мышечного синапса, то есть нервных окончаний на скелетном мышечном волокне, где происходит передача импульса от нерва к мышце. Четвёртая группа — это заболевания самих мышц.
Эти болезни могут быть приобретёнными вследствие травм, воспалений или перенесенных инфекций, а также наследственно обусловленными, причина которых состоит в «поломке» определенных генов, что влияет на изменение функций нервно-мышечной системы.
Если заболевание является генетически обусловленным, ребёнок может родиться абсолютно здоровым. В таких случаях практически невозможно определить на первых этапах жизни, будет ли ребёнок подвержен этому заболеванию или нет. Нарушения функций мышц могут проявиться и развиться в раннем детском, подростковом и даже во взрослом возрасте.
Бывает и так, что ребёнок рождается с нарушением нервно-мышечных функций. Если родители замечают, что ребёнок малоподвижный, плохо сосёт грудь, очень тихо плачет, странно дышит или какие-то другие нарушения, следует обратиться к педиатру, который даст направление к соответствующему специалисту.
Опасность таких заболеваний заключается в нарушении функций, обеспечиваемых нервно-мышечной системой, таких как движение, дыхательные функции, работа мышц лица, жевательных, глотательных мышц и т. д. Нарушение этих функций приводит к тяжелому состоянию и в дальнейшем может привести к летальному исходу.
- Сколько пациентов живет с такими нарушениями нервно-мышечной системы в Казахстане?
- К сожалению, на сегодняшний день нет точной статистики по всем группам нервно-мышечных заболеваний. Это объясняется тем, что иногда пациенту выставляется совершенно иной диагноз. Кроме того, пациенты не всегда наблюдаются в своих поликлиниках, могут посещать нескольких докторов и, соответственно, не попадать в официальную статистику, так как регистр по нервно-мышечным заболеваниям формируется из записей приёмов в поликлиниках и государственных стационарах. Если пациент обращается в частный центр и при этом не посещает поликлинику, где он прикреплен по месту жительства, его случай не заносится в официальную статистику. Такие сложности со сбором статистических данных возникают не только в Казахстане, но и в других странах.
Наиболее точный учет ведется по заболеваемости болезнью Дюшенна, спинальной амиотрофии у детей, миопатии, болезнью Помпе, а также по приобретённым нервно-мышечным заболеваниям. В отношении диагностики и подтверждения этих заболеваний ведётся усиленный контроль, так как они являются наследственно обусловленными и имеют специфическую терапию. Чем раньше пациент начнет получать терапию, тем выше шанс сохранить двигательную способность и качество жизни пациента.
- Поддаются ли эти заболевания лечению?
К сожалению, эти заболевания не поддаются полному излечению, поскольку на сегодняшний день ни в одной стране мира не существует метода, который способен устранить генетический дефект. Но применение препаратов позволяет замещать дефектный белок, синтезируемый повреждённым геном, сохраняя мышечные функции пациента на том уровне, на котором он находился на момент начала терапии и даже несколько улучшить их. Именно поэтому большое значение имеет своевременная и точная диагностика таких болезней.
- Вы отметили особую роль диагностики нервно-мышечных заболеваний. Расскажите, какие существуют способы поставить верный диагноз?
- Диагностика нервно-мышечных заболеваний начинается с врачебного осмотра, поиска и выявления симптомов и клинических проявлений, характерных для этих болезней. При этом большое значение имеет опыт врача в работе с подобными пациентами.
Помимо врачебного осмотра используются инструментальные методы диагностики.
Первый метод – электронейромиография, которая позволяет оценить проводимость импульсов по нервам, сохранность их функций, оценить состояние мышц и те изменения, которые в них происходят.
Второй метод — магнитно-резонансное исследование мышечной ткани, которое показывает, насколько и в каком объеме изменены мышцы.
Специфическая и неспецифическая лабораторная диагностика – это третий метод, позволяющий подтвердить наличие того или иного заболевания.
Неспецифическая лабораторная диагностика позволяет определить в крови уровень таких ферментов, как креатинфосфокиназ и лактатдегидрогеназ, которые могут повышаться при наличии миопатии.
Специфическая генетическая диагностика используется для определения конкретной формы нервно-мышечного заболевания.
Одним из генетических методов диагностики является методика секвенирование нового поколения (NGS), которая позволяет разделить ген на очень маленькие участки, в каждом из которых можно проследить последовательность аминокислот и найти измененный, мутировавший элемент. Такой способ диагностики позволяет выявить известные и описанные в различных базах мутации, проследить патологическое изменение, являющееся причиной заболевания, и подтвердить диагноз. Главным отличием секвенирования нового поколения от более ранних методов является возможность «прочитать» сразу несколько участков гена и получить необходимую информацию о природе исследуемых заболеваний, увидеть нарушения на самом тонком уровне.
Сегодня этот метод является одним из основных в диагностике генетических нервно-мышечных заболеваний, особенно это актуально для моногенных заболеваний, к которым относится болезнь Помпе.
- Доступен ли этот метод диагностики в Казахстане?
- В нашей стране метод секвенирования нового поколения доступен в нескольких вариантах.
В казахстанских лабораториях пациент может воспользоваться данным способом диагностики для отдельных генов, соответственно, для отдельных заболеваний.
Кроме того, существует возможность обратиться в ряд лабораторий, сотрудничающих с российскими и зарубежными учреждениями, в частности, с лабораториями Англии и Германии, куда будет направлен на исследование материал пациента. Этот вариант используется в тех случаях, когда в казахстанских лабораториях недоступен какой-либо генетический анализ либо нужно провести более расширенное – «панельное» исследование.
Также для казахстанских пациентов при поддержке бизнес-подразделения Genzyme компании Sanofi проводится программа по диагностике 10 наиболее частых форм миопатий в лаборатории России. У пациентов, которые предположительно имеют какую-либо миопатию, берется с их согласия кровь и направляется в лабораторию для дальнейшей диагностики.
- Существует огромное количество различных генов, а также множество разных видов мутаций. Нужно ли знать в каком конкретном гене искать мутации, для проведения диагностики методом секвенирования нового поколения?
- Действительно, как заболеваний, так и мутаций для одного гена может быть очень много. Если мы предполагаем какую-то конкретную форму заболевания, проводится таргетная диагностика, при которой изучается один конкретный ген. Но это бывает крайне редко, потому что клинические проявления различных форм могут быть схожи. Поэтому для точности диагностики пациент направляется на панели, то есть на комплексное исследование, где проводится секвенирование нового поколения сразу нескольких генов. Есть маленькие панели, где рассматриваются 10 генов, а также большие панели, где изучается строение и поиск мутаций в большом количестве генов, до 200-400. Получение результатов исследования занимает около 3-4 месяцев.
- Существует ли поддержка пациентов с нервно-мышечными заболеваниями со стороны государства?
- На сегодняшний день государство оказывает поддержку детям с дистрофией Дюшенна и предоставляет бесплатную генетическую диагностику. Есть также бесплатная диагностика наследственных полинейропатий. Для пациентов с болезнью Помпе такая диагностика также проводится бесплатно, но при поддержке бизнес-подразделения Genzyme компании Sanofi.
Большие панели нервно-мышечных заболеваний могут проводиться только с оплатой со стороны пациента или в рамках спонсорского проекта. Иногда пациенты получают помощь от областных департаментов здравоохранения, которые выделяют средства на эту достаточно дорогостоящую процедуру, на настоящий момент она стоит порядка 250 000 тенге.
Правильно оказываемая помощь при нейрвно-мышечных заболеваниях позволяет затормозить атрофию мышц, а иногда увеличить регенерацию и рост новой мышечной ткани и даже вернуть некоторые утраченные возможности. Поэтому своевременная и качественная диагностика играет решающее значение для сохранения и поддержания качества жизни пациентов.
