23 мамыр 2023. Қазақстан пациенттеріне сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру –1 типті нейрофиброматоз (НФ1) диагнозын нақтылауға мүмкіндік беретін молекулалық-генетикалық тестілеу қолжетімді болды. Бұл әдісті қолдана отырып, дәрігерлер НФ1 клиникалық көрінісі бар балаларды генетикалық мутацияға тексере алады. NF1 генінде мутацияның болуына молекулалық-генетикалық тестілеуді «АстраЗенека» халықаралық биофармацевтикалық компаниясының қолдауымен «Қазақстан Республикасы Президенті Іс Басқармасының Медициналық орталығының ауруханасы» РМК базасында жүргізу жоспарлануда. Бұл бағдарламаның ұйымдастырушылары «University Medical Center» ҚҚ мамандарының қатысуымен «Балалар неврологтары, нейрофизиологтар, психиатрлар және психотерапевтер қоғамы» ҚБ болып табылады. Жақын арада НФ1 белгілері бар 30 бала тексеруден өте алады.
Сондай-ақ, осыған ұқсас көрсеткіштер бойынша молекулалық-генетикалық тестілеу 24 зерттеу көлемінде С.Ж. Асфендияров атындағы «Қазақ ұлттық медицина университеті» КЕАҚ-да өткізіледі.
НФ1 – әлемде 3000 баланың 1-інде туа кездесетін ауыр генетикалық ауру1,2. Кесел NF1 геніне әсер ететін мутациямен байланысты, ол ата-анадан мұраға берілуі немесе өздігінен кенеттен пайда болуы мүмкін. 3 1 типті нейрофиброматоз көптеген белгілермен көрінеді, оның ішінде теріде және тері астында жұмсақ ісіктердің пайда болуы (тері нейрофибромалары) және пигментация да (café au lait» деп аталатын сүт қосылған кофе дақтар) бар.1,4-6
НФ1 ағзаға жан-жақты сипатта әсер етуі мүмкін: жүйке жүйесі, тірек-қимыл аппараты, жүрек пен қан тамырлары, зат алмасу мен тері зардап шегіуі ықтимал. 30-50% жағдайларда НФ1 бар пациенттерде плексиформды нейрофибромалар деп аталатын перифериялық жүйке қабықтарында ісік пайда болады. 1,4-6 Мұндай ісіктер ауырсыну, қозғалыстың бұзылуы, тыныс алу жолдарының дисфункциясы, қуық пен ішектегі бұзылулар, бет пен дененің деформациясы, сондай-ақ қатерлі ісіктерге де айналуы мүмкін. Плексиформды нейрофибромалар ерте балалық шақта әртүрлі ауырлық дәрежесімен дами бастайды және өмір сүру ұзақтығын 8-15 жылға қысқарта алуға қабілетті. 6-10
Бүгінгі таңда 1 типті нейрофиброматоз диагнозы расталған қазақстандық пациенттер аурудың белгілерін емдеуге арналған инновациялық терапияны тегін ала алады.
Алтыншаш Жақсыбаева, «Балалар неврологтары, нейрофизиологтар, психиатрлар және психотерапевтер қоғамы» ҚБ президенті: «Ерте жаста 1 типті нейрофиброматозбен ауыратын пациенттерде аурудың клиникалық көріністері қалыптаспауы мүмкін, көбінесе балалардағы НФ1-нің бірден-бір көрінетін белгісі – «сүт қосылған кофе» түсіндегі терідегі дақтар. Неғұрлым күрделі жағдайларда NF1 геніндегі патогендік мутацияны іздеуге бағытталған молекулалық-генетикалық диагностиканы жүргізу ұсынылады. Бұл болжамды диагнозды растауға мүмкіндік береді».
Александр Таришкин, Қазақстандағы «АстраЗенека Ю-Кей Лимитед» ЖАҚ өкілдігінің директоры: «Уақтылы диагноз қою НФ1 сәтті терапиясының және пациент үшін қолайлы нәтиженің кепілі болып табылады. Біз Қазақстан Республикасының Ұлттық зертханалық қызметінің дамуына өз үлесімізді қосуға қуаныштымыз және молекулалық-генетикалық тестілеу осы ауыр кеселді ерте кезеңде жиі анықтауға мүмкіндік береді деп үміттенеміз, ал бұл өз кезегінде НФ1 бар пациенттердің өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсартуға көмектеседі».
«АстраЗенека» өкілдігі Қазақстанда 2007 жылдан бері жұмыс істейді. Компанияның өкілдігі Алматы қаласында орналасқан.
Дереккөздердің тізімі:
1. Cancer.Net. Neurofibromatosis Type 1. Сілтеме бойынша қолжетімді: https://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type 1. 2022 жылдың қазан айындағы жағдай бойынша.
2. National Human Genome Research Institute. About Neurofibromatosis. Сілтеме бойынша қолжетімді: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Neurofibromatosis. 2022 жылдың қазан айындағы жағдай бойынша.
3. Yap YS, McPherson JR, Ong CK, Rozen SG, Teh BT, Lee AS, Callen DF. The NF1 gene revisited - from bench to bedside. Oncotarget. 2014 Aug 15;5(15):5873-92. doi: 10.18632/oncotarget.2194. PMID: 25026295; PMCID: PMC4171599.
4. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.
5. Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010:12(1):1-11. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bf15e3. PMID: 20027112.
6. Ghalayani P, Saberi Z, Sardari, F. Neurofibromatosis Type I (von Recklinghausen's Disease): A Family Case Report and Literature Review. Dent Res J. 2012;9(4):483-488.
7. Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.
8. Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Сілтеме бойынша қолжетімді: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. 2022 жылдың қазан айындағы жағдай бойынша.
9. NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Сілтеме бойынша қолжетімді: https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type 1/symptoms. 2022 жылдың қазан айындағы жағдай бойынша.
10. Gross AM, et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.
