Алматы, 17 апреля 2025 г. В Алматы прошла пресс-конференция, посвященная Всемирному дню гемофилии. Мероприятие организовано фармацевтической компанией “Такеда Казахстан” при поддержке ведущего эксперта в области гемофилии. Главная цель — повысить осведомленность населения, врачей первичного звена, пациентов и/или их опекунов о редком заболевании и о современных методах диагностики и лечения.

Гемофилия — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. Во всём мире им страдает приблизительно 1 из 10 000 человек. По данным Министерства здравоохранения РК, в Казахстане на конец 2024 года зарегистрировано 1 599 больных гемофилией, из них – 678 дети. ¹ При несвоевременном лечении и отсутствии регулярной заместительной терапии, кровотечения могут приводить к тяжёлым последствиям, вплоть до инвалидности и летального исхода².

Достижения в медицине открывают пациентам путь к полноценной жизни. Современные методы диагностики и терапии позволяют контролировать кровотечения и минимизировать риск осложнений. Благодаря этому, продолжительность жизни пациентов с тяжелыми формами гемофилии сегодня может достигать 75-77 лет³.

Однако, этого недостаточно, чтобы пациенты могли жить полноценной жизнью, есть проблемы, которые обсудили эксперты в рамках мероприятия.

Недостаток знаний об особенностях заболевания среди пациентов, их опекунов и населения в целом. Некоторые пациенты и их семьи не только испытывают страх перед социальным отторжением и опасаются, что общество или близкие не поймут специфику, но и часто сталкиваются с этим в реальной жизни. Распространен миф о том, что гемофилия может передаваться от больного к здоровому человеку, что усиливает стигматизацию и барьеры в социализации.

Страх и риск кровотечений. Пациенты с гемофилией часто боятся, что даже небольшие травмы могут привести к серьезным кровотечениям и даже жизнеугрожающим.

Боль и осложнения: Постоянные кровоизлияния в суставы и другие органы, что вызывает хроническую боль, повышают риск инвалидизации и требуют постоянной готовности к оказанию неотложной медицинской помощи.

Ограничения в физической активности.  Чтобы избежать травм, пациенты зачастую вынуждены снижать нагрузку и вести максимально осторожный образ жизни. На сегодняшний день доказано, что спорт играет важную роль в жизни пациентов с гемофилией. Правильно подобранные неконтактные виды спорта, как плавание, ходьба, бадминтон, стрельба из лука, езда на велосипеде, гребля и настольный теннис, укрепляют мышцы, улучшают физическую форму и снижают риск кровотечений.

Необходимость комплексного подхода. Гемофилия требует мультидисциплинарного подхода, когда врачи-гематологи, врачи общей практики, педиатры и узкие специалисты взаимодействуют для своевременной диагностики, разработки индивидуального плана лечения с регулярным его пересмотром, учитывающего образ жизни, предпочтения и потребности каждого пациента. Кроме того, сами пациенты и их опекуны должны понимать важность соблюдения назначенной терапии, чтобы снизить риск кровотечений. Основу эффективного лечения пациентов с гемофилией сейчас составляет регулярная заместительная профилактическая терапия препаратами дефицитного фактора.

Приверженность терапии у пациентов с гемофилией: может варьироваться в зависимости от различных факторов, таких как возраст, уровень осведомленности о заболевании, методах диагностики и терапии, поддержка семьи. Приверженность терапии может быть высокой, если родители активно участвуют в процессе лечения и контролируют его. Молодые взрослые могут сталкиваться с трудностями в соблюдении режима лечения из-за перехода к самостоятельной жизни, учебы или работы.  Взрослые пациенты могут иметь более стабильный режим жизни и лучше осознавать важность соблюдения режима лечения. Однако могут возникать другие проблемы, связанные с хроническими заболеваниями, депрессией и стрессом.

Д-р Ускенбаева Улжалгас Айтжановна, Заведующая детским гематологическим отделением ДГКБ №2, главный внештатный детский гематолог г. Алматы:

“На протяжении многих лет я вижу, как своевременная диагностика и современные методы заместительной терапии буквально меняют судьбы людей с гемофилией. Ещё несколько десятилетий назад пациенты часто сталкивались с тяжелыми осложнениями уже в детском возрасте. Ведь заболевание диагностируется в раннем детском возрасте, и важно с самого начала выбрать правильную для каждого пациента тактику терапии и контролировать ее эффективность. Поводом пересмотра текущего плана лечения при клиническом контроле может быть:

• более 2 эпизодов спонтанных кровоизлияний в суставы в год;
• появление признаков хронического воспаления суставов;
• выраженные спонтанные кровоизлияния другой локализации;

Важными критериями эффективности терапии является анализ остаточной активности фактора перед следующим введением и анализ наличия ингибитора.

Поэтому необходимо регулярное наблюдение у гематолога. Пациентам с тяжелой формой гемофилии и пациентам, получающим постоянное профилактическое лечение следует посещать гематолога не менее 4 раз в год; остальным – не менее 1-2 раза в год. Это позволит нам добиться главной цели - лучшего качества жизни пациентам с гемофилией”.

Директор ТОО «Такеда Казахстан» Михаил Владимиров:

“Разработка инновационных препаратов — это только часть миссии фармацевтической компании «Такеда». Мы стремимся к созданию целостной системы поддержки, которая включает не только медицинские решения, но и образовательные программы для врачей, развитие цифровых инструментов, а также социальные инициативы, направленные на улучшение качества жизни пациентов. Мы считаем, что комплексный подход — ключ к решению самых сложных задач в области здравоохранения. Благодаря тесному взаимодействию с сообществом мы можем выработать эффективные стратегии, помогающие людям с гемофилией забыть о страхе и смотреть в будущее с уверенностью”.

Глава фармкомпании подчеркнул, что социальная ответственность — важная часть работы. Одна из наиболее значимых инициатив компании в рамках корпоративно-социальной ответственности компании — это издание сказочной повести «Али и мир внутри» в прошлом, 2024 году. Это история мальчика с гемофилией, рассказанная в жанре притчи-сказки. Она посвящена внутренним переживаниям ребёнка, который учится понимать свое редкое заболевание, преодолевать страхи и принимать поддержку близких. «Али и мир внутри» помогает семьям и детям с гемофилией ощутить, что они не одиноки в своих переживаниях и имеют право на надежду и радость, несмотря на все ограничения и вызовы, которые ставит перед ними болезнь.

Назира Даримбет, журналист, гражданский активист:

“За годы работы журналистом я встречала немало разных историй, но истории людей с редкими заболеваниями — особенные. После разговоров с пациентами и их близкими я поняла, что гемофилия — это не только про боль и ограничения, но и про любовь, силу и терпение. Пациенты с гемофилией уже научились жить не в страхе, а в надежде. И сегодня каждому из них особенно важно знать — они не одни. Это перемены, которые внушают уважение и вдохновляют”.

Источники

1. Информация по числу зарегистрированных заболеваний с диагнозом "Гемофилия" (D66-68) за 2024 год по РК по данным годового приложения 15 (12ф)
2. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. 2020: 26(Suppl 6): 1-158. https://doi.org/10.1111/hae.14046
3. Hassan S, Monahan RC, Mauser-Bunschoten EP, van Vulpen LFD, Eikenboom J, Beckers EAM, Hooimeijer L, Ypma PF, Nieuwenhuizen L, Coppens M, Schols SEM, Leebeek FWG, Smit C, Driessens MH, le Cessie S, van Balen EC, Rosendaal FR, van der Bom JG, Gouw SC. Mortality, life expectancy, and causes of death of persons with hemophilia in the Netherlands 2001-2018. J Thromb Haemost. 2021 Mar;19(3):645-653. doi: 10.1111/jth.15182. Epub 2020 Dec 18. PMID: 33217158; PMCID: PMC7986360.